KELTISCHE MUTATIONEN: FDB3500q

Geneta

Quellen: 

Fisher E, Gross W, März W. High prevalence of FDB3500 mutation in the Swiss population. Atherosclerosis 2000, 153: 519-21.

Miserez AR, Muller PY. Familial defective apolipoprotein B-100: a mutation emerged in the mesolithic ancestors of Celtic peoples? Atherosclerosis 2000, 148: 433-6.

Miserez AR, Laager R, Chiodetti N, Keller U. High prevalence of familial defective apolipoprotein B-100 in Switzerland. J Lipid Res. 1994, 35: 574-83.

Myant NB, Forbes SA, Day IN, Gallagher J. Estimation of the age of the ancestral arginine35006glutamine mutation in human apoB-100. Genomics 1997, 45:78–87.


FDB3500q Mutation

Karte oben: Geographische Verteilung der FDB3500q-Mutation in der schweizer Bevölkerung. Ansammlung finden sich in ursprünglich grössere keltische Siedlungen: Wintherthur (Vitudurum), Sankt-Gallen, Zürich (Turico), Luzern (Luciaria), Neuchâtel (LaTène), Bern (Brenodor), Lausanne (Losanna), Genf (Geneva). Somit waren alle Stämme der Helvetier im Mittelland, dazu noch die Allobroger, betroffen.

Karte links: Geschätzte Prävalenz eine APOB Mutation (FDB3500q) in europäischen Ländern. Höchste Prevalenz ist in Belgien (1:14), in der Rhein-Mainz Region (1:72) und im Nordwesten der Schweiz (1:112) zu beobachten. Die Hypercholesterinämie bei den meisten FDB3500q-Patienten ist jedoch relativ mild.


Apolipoprotein B-100 ist ein wichtigen Bestandteil von Low Density Lipoprotein (LDL), Very Low Density Lipoprotein (VLDL) und Lipoprotein (a). Es vermittelt die Bindung von LDL an den LDL-Rezeptor und ermöglicht dadurch dessen Endozytose.

Das für Apolipoprotein B-100 kodierende Gen liegt auf Chromosom 2. Mutationen des APOB-Gens führen zu einer deutlich reduzierten Bindungsfähigkeit von LDL, die sich als familiäre Hyperlipoproteinämie bemerkbar macht.

Der Vorläufer der heutigen FDB3500-Mutation lebte vor etwa 7000 Jahren. Mit dem Übergang zur Landwirtschaft und durch die Ausbreitung der Landbevölkerung nimmt die Dichte in Mitteleuropa zu. Über einen Zeitraum von 1000 Jahren (4500-3500 v. Chr.) dehnten neolithische Bauern ihre landwirtschaftlichen Siedlungen von den fruchtbaren Flusstälern südlich bis an die Alpen und nördlich bis nach Dänemark aus (die Michelberger Kultur). Der Handel und der Beginn des Bergbaus werden durch die Mobilität des Menschen in diesen frühen Gesellschaften unterstützt. Es ist durchaus vorstellbar, dass die frühe Verbreitung der FDB3500-Mutation zu diesem Zeitpunkt stattgefunden hat.

In Mitteleuropa erschienen die keltischen Gemeinschaften erstmals ca. 1000 vor Chr. Die keltische Einheit in Mitteleuropa beruhte wahrscheinlich eher auf einer gemeinsamen Kultur und Sprache als auf einer genetischen Verwandtschaft. Die Wanderung der Kelten aus Südwestdeutschland in die Nordwestschweiz erfolgte um 400 v. Chr. Zu dieser Zeit zogen andere keltische Stämme in den Osten, Westen und weiter in den Süden (Italien und den Balkan) Europas. Wahrscheinlich trug die keltische Eroberungsgruppe die FDB3500q-Mutation. So kam sie auch in die heutige Schweiz. Die höchste Prävalenz der FDB3500q-Mutation im Rhein-Mainz-Gebiet und in Belgien im Vergleich zum Nordwesten der Schweiz spricht stark für die Annahme, dass diese Mutation aus einer dieser Regionen stammt. Es war das Land der Treverer, die starke Verbindungen mit den Helvetier pflegten. Beide waren Reitervölker und hatten zum Teil die gleichen legendäre Figuren, z.B. Artio.

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(Bild unten links: Mystic auf dem Uetliberg / Nagelflüh)